چهارشنبه 30 خرداد 1397
به سایت مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی و درمانی تبریز خوش آمدید
   ژوئن 20, 2018
   
   
     
  تعداد اعضاء : 3027 نفر
  بازدیدهای امروز :784 بار
  تعداد کل بازدیدها : 116903 بار
   
شماره مجله : 38
سال : 1395
زمان : فروردین و اردیبهشت

نوع مقاله سایر
موضوع مطالعه Others
عنوان فارسی جهش‌های نادر ژن MEFV در بیماران مبتلا به هنوخ شوﺋﻦ لاین پورپورا در شمال‌غرب کشور
نویسندگان فارسی مرتضی بنیادی; مهدیه یونسی; ماندانا رفیعی; مهناز صادقی شبستری; فخرالسادات مرتضوی; بهزاد علیاری;
چکیده فارسی زمینه و اهداف: همزیستی تب مدیترانه‌ای فامیلی (FMF) با واسکولیت‌های سیستمیک مختلف از جمله هنوخ شوئن لاین پورپورا (HSP) و سایر اختلالات التهابی گزارش و پیشنهاد شده است که ژن MEFV نقش مهمی در بیماری‌زایی این انجمن بازی می‌کند. در این مطالعه میزان جهش‌های نادر MEFV در بیماران مبتلا به HSP از شمال‌غرب کشور و ارتباط آن با علاﺋﻢ بالینی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: چهل بیمار غیرخویشاوند توسط متخصصان به مرکز ژنتیک پزشکی مولکولی تبریز ارجاع و تشخیص بالینی با توجه به معیارهای منتشر شده صورت گرفت. گروه کنترل شامل 200 فرد به ظاهر سالم بدون هر نوع بیماری التهابی و از لحاظ قومی همسان با بیماران بودند. غربالگری 3 جهش R761H، P396S و R408Q با استفاده از دو تکنیک ARMS-PCR و PCR-RFLP صورت گرفت. جهت بررسی‌های آماری از آزمون کای دو و آزمون دقیق فیشر استفاده شد. یافته‌ها: از 40 بیمار مورد مطالعه، 37 نفر (5/92%) بدون جهش و 3 نفر (5/7%) دارای جهش بودند که هر 3 آنها هتروزیگوت مرکب برای جهش‌های P396S/R408Q یافت شدند. از نظر آماری بین بیماران و افراد سالم در مورد جهش‌های P396S و R408Q اختلاف معنی‌دار بود (0043/0 p =). یافته‌های ما نشان می‌دهد که جهش‌های P396S و R408Q همیشه با هم رخ داده و نه تنها کمک به استعداد ابتلا به HSP می‌کنند با علامت بالینی تب نیز همراهی دارند. نتیجه گیری: نتایج نشان می‌دهد برخی جهش‌های MEFV می‌تواند یک عامل ژنتیکی کمک‌کننده به ابتلای HSP در جمعیت شمال‌غرب کشور باشد.
کلید واژه: جهش‌های ژن MEFV، هنوخ شوﺋﻦ لاین پورپورا
دانلود مقاله دانلود مقاله
 
     
     
 
ISSN 1608-5671 (Print)  

ISSN 2008-160X (Online)  
 
     
     
 

ضريب تأثير (IF) مجله پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز  در  پايگاه  استنادي علوم جهان اسلام (ISC)  

هیأت اجرایی

بانک ها و نمایه نامه ها